#হাবিজাবি_৩২২
রোগটি rare. ছেলেদের বেশি হয়, ratio 3:2, কিন্তু এই রোগী মেয়ে। তার বয়স ৪৫, normotensive & nondiabetic, married & mother of 3 childs, no family history of such disease & no history of consanguinity.
এই এক রোগীতে এত এত findings যে যখন রোগীকে দেখি তখন রীতিমতো puzzled! Cardiac, Respiratory, Neurology, Rheumatological, আরো কত যে findings!
ভালভাবে রোগী দেখার জন্য খুব বেশি যেটা দরকার সেটা হলো clinical vision & careful observation, এই রোগী observe করে শুরুতে যেটা পেলাম সেটা তার facial appearance, left side is underdeveloped - facial asymmetry. এ বিষয়ে বিস্তারিত শেষে বলবো, এই সমস্যা নিয়ে তিনি আসেননি।
তার main problem দুটো।
joint pain & swelling with significant morning stiffness more than 4 hours for the last 5 years. হাতের small & large joints are swollen & tender symmetrically, temperatures raised, সাথে joint deformity in the form of swan neck - z deformity in both hands, ulnar deviation, positive prayer sign, so clinically এটা Rheumatoid Arthritis এর একটি চমৎকার case. রোগীর severe functional impairment আছে, হাত দিয়ে কাজ করতে অসুবিধা হয়, হাঁটু ভাজ করে চলতে অসুবিধা হয়. Thenar & Hypothenar muscles are wasted with dorsal guttering, এগুলো disuse atrophy. Carpal tunnel syndrome এর sign নাই। কোন Rheumatoid nodule নাই। DAS 28 score 7.09, high RA disease activity!
রোগীর ২য় সমস্যা গত কিছুদিন ধরে fever cough. cough তার আগেও ছিল, সাথে breathlessness for 1 year. Fever cough দেখে source মনে হলো respiratory. Lung auscultation করতে যেয়ে তার both lung - predominantly left lung এ biphasic coarse crepitation altered with cough, breath sound vesicular - left mid zone এ কিছুটা bronchial, clinically মনে হলো infective exacerbation of obstructive airway disease mostly bronchiectatis. আর একটি বিষয় লক্ষ্যনীয় তার left side এর chest movement কম, trachea central, percussion note normal. তার যেহেতু long standing RA আছে তাই তা respiratory complications থাকতে পারে যেমন bronchiectasis, bronchiolitis obliterans or DPLD, ওনার যেমন bronchiectasis মনে হচ্ছে, history আছে cough with productive sputum production এর।
Respiratory system তো দেখা হলো এবার Cardiovascular system দেখার পালা। চমৎকার pansystolic murmur in mitral area with left axillary radiation, অর্থাৎ MR (Mitral Regurgitation) আছে। পাশাপাশি pansystolic murmur in tricuspid area with loud P2 in pulmonary area, pulmonary HTN আছে।
Abdomen examination এ ascites as evidenced by shifting dullness.
Lower limb এর দিকে তাকালে skin over ankle is dark & corrugated, palpate করতেই thickening & tightening of skin with pitting edema পাওয়া গেল. এই condition টাকে বলে lipodermatosclerosis, & pigmentation is due to hemosiderin deposition. এই ঘটনাগুলো ঘটেছে long standing edema থাকার জন্য, রোগীর ১ বছর ধরে leg edema. এরকম long standing leg edema হতে পারে chronic venous insufficiency due to venous valve defect বা chronic venous thromboembolism এর জন্য বা congestive heart failure এর জন্য। যেহেতু রোগীর respiratory & cardiac conditions আছে, pulmonary HTN আছে, তাই তার leg edema হওয়ার কারণ সম্ভবত congestive cardiac failure. রোগী ১ বছর ধরে exertional dyspnea হিস্ট্রি দেয়।
রোগীর পায়ে আরো অনেক findings. Great toe তে hallux valgus deformity, পায়ের small joints, knee joints, ankle joints are tender swollen & deformed due to RA, কোন popliteal cyst নাই, peripheral pulses are normal. peripheral neuropathy নাই।
রোগী আরো একটা complain করে, তিনি বাম কানে কম শোনেন। weber test করে দেখা গেলো sound is localized to left ear, rinne test of left ear BC>AC, অর্থাৎ তার বাম কানে conductive type deafness. এটা হবেই না কেন, তার বাম কানটাই যে নেই! কান নেই বলতে external ear নেই, opening টা আছে মাত্র, যার সামনে ও পিছনে skin tag, ছবি দ্রষ্টব্য।
এবার রোগীর external feature নিয়ে একটু বলি। ওই যে শুরুতে বলেছিলাম তার face এর left side কেমন underdeveloped, left side এর facial muscle wasted তাই face is deviated to right side, wrinkles absent in left forehead, অর্থাৎ left sided lower motor neuron type of facial nerve palsy. left ear নাই, left side এর teeth & mandible is also underdeveloped. তার scoliosis with right lateral spinal deviation - due to left sided muscle weakness & wasting. রোগী বাম কানে কম শোনেন, বাম কান underdeveloped, বাম lung expansion কম, left side of heart এ valvular abnormality, আরো অবাক হলাম যখন দেখলাম USG of abdomen এ তার left kiney is absent! অর্থাৎ তার total left side এ external & internal structural abnormality. এই রোগটির নাম
Goldenhar Syndrome
রোগী severly anemic, কিন্তু কোন blood loss এর history নাই, menopausal. CBC তে Hb 6 g/dl, MCV: 48.9 fl, RBC: 4.48, PBF এ target cell, pencil cell, S. iron নর্মাল থাকলেও Ferritin কম মাত্র 9.45, iron deficiency anemia হতে পারে, কিন্তু রোগীর MCV disproportionately low পাশাপাশি mentzer index below 13 (MCV/RBC count) - অর্থাৎ Thalassemia থাকার সম্ভাবনা প্রবল, সেটি খুঁজতে করা হলো Hb electrophoresis - যেখানে আসলো Thalassemia minor! previous blood transfusion এর হিস্ট্রি নাই। Upper GI endoscopy নর্মাল, প্লান করা হলো Colonoscopy করার।
রোগীর extensive investigation করা হলো। hand, knee joint, foot x-ray তে RA changes. inflammatory markers গুলো বেশি ESR: 98, CRP: 48
Very high titre এ RA, ACPA positive.
CBC তে thrombocytosis, a typical finding in RA.
X-ray OPG তে reduced hight of body of mandible in the left side
CXR তে left lung underdeveloped with cardiomegaly with prominent pulmonary vasculature due to pulmonary HTN, scoliosis.
Spirometry তে FEV1/FVC ratio 61.8%, obstructive lung disease.
HRCT তে bronchiectatic changes.
Echocardiography তে MR with moderate pulmonary HTN with functional TR.
Pure tone audiometry তে severe conductive hearing loss in left ear.
Lowe limbs duplex এ arteries & veins are normal in caliber & flow, শুধু subcutaneous tissues are edematous & swollen with thickened skin.
ধন্যবাদ বন্ধু এহসানকে রোগীটিকে আমাদের কাছে further evaluation এ পাঠানোর জন্য। ধন্যবাদ বেড ডক্টর তানিয়াসহ আমাদের ইউনিটের সবাইকে। ধন্যবাদ রোগী ও রোগীর বোনকে যিনি সবকিছু ঠিকভাবে করেছেন, ধৈর্য্য ধরে অনেকদিন থেকেছেন।
এ রোগীর দীর্ঘ রোগ:
Goldenhar syndrome with RA with skeletal deformities with infective exacerbation of obstructive airway disease with MR with pulmonary HTN with CCF with lipodermatosclerosis of legs with beta thalassemia minor with LMN type left facial nerve palsy with left sided conducive deafness
দীর্ঘ লেখা কষ্ট করে যারা পড়েছেন, ধন্যবাদ সবাইকে। কোন অংশ বুঝতে অসুবিধা হলে কমেন্টে জানাবেন।
কাওসার
কে-৬৫
