হাবিজাবি-২২

#হাবিজাবি_২২

#Thalassemia

আজ অনেকদিন পর সেই ছেলেটার কথা মনে পড়লো। বয়স কত হবে, ১০ কি ১২। বিশাল একটা পেট নিয়ে মেডিকেল চত্বরে ঘুরে বেড়াতো। লেকচার গ্যালারিতে আসতো টাকা তুলতে, রক্ত ওষুধ কেনার জন্য। সবাই ওকে সাধ্যমত সাহায্য করতো। ওর Thalassemia ছিল। এ রোগের অনেক রোগী দেখি, ওদের জন্য কষ্ট হয় বেশ।

এর অপর নাম mediterranean anaemia. তা কেন?

Thalassa+anaemia

Thalassa অর্থ sea বা সাগর।

mediterranean sea বা ভূমধ্যসাগরের তীরবর্তী দেশগুলোতে এই anaemia কে প্রথম চিন্হিত করা হয়।

anaemia মানে Hb কম। Thalassemia তে ঝামেলা তাই Hb এ। অর্থাৎ এটা একটা Hemoglobinopathy. এই pathy বা pathology দুই রকমের হতে পারে,

1. Qualitative: Hb এর পরিমাণ ঠিকঠাক, কিন্তু মানে সমস্যা।

2. Quantitative: মান ঠিক আছে, কিন্তু পরিমাণে কম।

Thalassemia ২ নম্বর গ্রুপে পড়ে। অর্থাৎ এর মানে গঠনে কোন সমস্যা নাই। উদাহরণস্বরূপ sickle cell anaemia যা পড়ে ১ নম্বর গ্রুপে। যার সমস্যা হল মানে, কিরকম সেই সমস্যা?

আমরা জানি Hb এ Heme ও globin থাকে। globin হল একটা protein যেটা তৈরি হয় বিভিন্ন প্রকার amino acid দিয়ে। এসব amino acid গুলোর মধ্যে যেগুলো থাকার কথা সেগুলো না থেকে অন্য কোনটা থাকলে Qualitative ত্রুটি যুক্ত sickle cell anaemia তৈরি হয়।

ওদিকে Thalassemia এই জটিল গুণগত ঝামেলার মধ্যে যায়না। তার ব্যাপারটা বেশ সরল। সেটা বুঝতে Hb এর basic কিছু কথা আলোচনা করি।

প্রতি মলিকুল Hb তৈরি হয় চারটা chain দিয়ে। এই চেইনগুলো হল,

• alpha (A)

• beta (B)

• gamma (G)

• delta (D)

chain যেটাই থাকুক, সাধারণত জোড়ায় জোড়ায় থাকে। যেমন দুটো alpha chain+দুটো beta chain মিলে একটা Hb.

তাহলে কি দুটো beta chain+দুটো gamma chain মিলে অন্য কোন Hb হতে পারে?

না, হবে না। কারণ alpha chain is a must. সব স্বাভাবিক Hb এ alpha chain থাকতেই হবে।

তাহলে উপরের চারটা chain কে আমরা নিচের তিনভাবে সাজাতে পারি।

• 2A2B - adult Hb (HbA)

• 2A2G - foetal Hb (HbF)

• 2A2D - adult Hb (কিন্তু adult এর তো আরো একটা Hb আছে! তাই এটাকে বলে HbA2, adult 2, আর থাকেও মাত্র 2%)

এ সবগুলোই স্বাভাবিক Hb তাদের সময় ও পরিমাণ অনুযায়ী।

Thalassemia কাদের রোগ?

foetus এ না, তার চেয়ে বড়দের।

তাহলে আমাদের চিন্তা থাকবে কোন Hb কে ঘিরে? বড়দের HbA কে ঘিরে, যেখানে আছে দুটো alpha chain+দুটো beta chain আছে।

এর alpha ও beta chain এ যদি ঝামেলা হত তবে Thalassaemia কত প্রকার?

দুই প্রকার!

1. alpha Thalassemia - ঝামেলা alpha chain এ।

2. beta Thalassemia - ঝামেলা beta chain এ।

ঝামেলাটা কি?

যেহেতু Thalassemia হল একটা quantitative disorder তাই quantity বা পরিমাণ কমে যাবে।

alpha Thalassemia তে alpha chain কমবে।

beta Thalassemia তে beta chain কমবে।

alpha ও beta এর মধ্যে beta বেশি কমন। আমরা তাই আগে ওটা নিয়ে পড়বো।

Thalassemia মূলত একটা autosomal recessive disease. এর মানে হল এ রোগের প্রবলেম থাকে autosome এ, এবং রোগটা প্রকাশ পাওয়ার জন্য বাবা ও মা উভয়ের থেকে একটি করে defective gene এসে মোট দুটো gene defective থাকতে হবে।

মনি ও গনি, দুজনেই সুস্থ স্বাভাবিক মানুষ। তাদের বিয়ে হল। বিয়ের পর তাদের প্রথম সন্তান হল জনি। জনির Thalassemia প্রকাশ পেলো। এর মানে হলো জনি তার বাবা ও মা উভয়ের থেকে একটি করে মোট দুটো defective gene পেয়েছে। একই রকম দুটো gene থাকাকে বলে homozygote, আর এ অবস্থায় রোগ প্রকাশ পায়, যাকে বলে major.

কিন্তু জনির বাবা মা দুজনই সুস্থ ছিল। কারণ তাদের একটি করে defective gene ছিলো, বাকিটা ছিল সুস্থ gene. যদি এটা recessive না হয়ে dominant হত তবে এই একটি defective gene এই

রোগ প্রকাশ পেতো! যাই হোক, দুটির মধ্যে একটি defective gene থাকাকে বলে heterozygote, যে অবস্থায় রোগ প্রকাশ পায় না, তাই একে বলে trait বা minor বা carrier - যেহেতু একটি defective gene carry করে।

beta Thalassemia তাহলে দুই প্রকার।

1. beta Thalassemia major (উপরের homozygote)

2. beta Thalassemia minor/trait/carrier (উপরের heterozygote)

3. beta Thalassemia major

Beta chain নাই, শূন্য, 0B। সেই শূন্যস্থান পূরণ করে অন্যরা যেমন gamma chain, হয় 2A2G - অর্থাৎ HbF. HbA এর চেয়ে HbF এর অক্সিজেনের প্রতি affinity বেশি, কারণ foetus কে মায়ের কাছ থেকে জোড় করে অক্সিজেন ছিনিয়ে নিতে হয়।adult এ তাই HbF একবার অক্সিজেন ধরে টিস্যু লেভেলে কম ছাড়ে - hypoxia হয়। তাহলে বুঝতে পারলাম adult এ HbF থাকলে ঝামেলাটা কি হয়।

2. beta Thalassemia minor/trait/carrier

তেমন কোন ঝামেলা ছাড়াই আজীবন ভাল থাকে। কারণ তাদের 2B এর পরিবর্তে 1B থাকে, এই একটা B কাজ চালিয়ে নিতে পারে। তবে এই সামান্য ঘাটতি দেখে HbA এর ছোট ভাই HbA2 একটু মাথাচাড়া দিয়ে ওঠে, অর্থাৎ HbA2 বাড়তে পারে। এদের ঝামেলা শুধু একটাই নিজে না ভুগলেও বাচ্চা কাচ্চাকে ভোগাতে পারে। তাই গনির beta Thalassemia trait থাকলে বিয়ে করার আগে মনির ব্লাড টেস্ট করে দেখা উচিৎ তারও trait আছে কিনা। যদি থাকে তো বিয়ে করে বাচ্চা নিবে না, কারণ দুজনের trait মিলে বাচ্চারা major হবে। বেশি ভাল হয় একজন trait হলে আর একজন trait কে বিয়ে না করা।

এবার alpha Thalassemia:

alpha chain তৈরি করার জন্য চারটা gene দায়ী। চারটা gene এর,

• একটা defective হলে কোন সমস্যা নাই।

• দুটো defective হলে সামান্য anaemia.

• তিনটা defective হলে হয় HbH disease. এখানে একটা বিষয় মনে রাখা ভাল alpha হল প্রধান চেইন, রাজা। তার উজির হল beta chain. beta মারা গেলে alpha সেই শূন্যস্থান gamma/delta কে দিয়ে পূরণ করে। কিন্তু রাজা alpha নিজেই মারা গেলে উজির নিজেই রাজা হয়ে সব দখল করে। অর্থাৎ HbH disease এ 2A নাই, 0A. সেই জায়গায় আসে 2B, আগে থাকা 2B মিলে মোট হয় 4B, এটাকে beta chain tetramer বলে। একটা gene যেহেতু ভাল আছে সেটা দিয়ে মাঝেমধ্যে এক আধটু alpha chain তৈরি হয়, সেটা যথেষ্ট নয়।

• চারটা gene ই defective, no alpha chain - no Hb at all - hydrops fetalis - stillborn - পেটেই বাচ্চা মরে ভূত!

Thalassemia তে সমস্যা কি হয়?

Defective Hb ঠিকমত অক্সিজেন carry করে না। সাথে anaemia হয়, কিভাবে হয়? abnormal Hb গুলো কাজ না করে RBC membrane এর উপর precipitate হয়, membrane damage হয়ে তাড়াতাড়ি ভেঙে যায় - anaemia হয়। সাথে আর যেটা হয় ভাঙা RBC থেকে প্রচুর iron release হয় - iron overload হয়। ভাঙা RBC কে প্রসেস করে spleen - splenomegaly, liver এই ঘাটতি পূরণ করতে extramedulary hematopoiesis করে+ RBC ভেঙে iron load জমা হয় - হয় hepatomegaly.

ডায়াগনোসিস?

যেহেতু anaemia, তাই CBC - এতে Hb কম থাকবে।

peripheral blood film - microcytic hypochromic, সাথে Hb precipitate হয়ে target cell - শ্যুটিং টার্গেট এর মত দেখতে।

• Hb electrophoresis - কোন Hb কতটুকু আছে chain সহ বোঝা যাবে, এটাই specific test.

চিকিৎসা?

supportive treatment:

Hb লেভেল দেখে Blood transfusion.

সাথে,

Follic acid supplementation

মাঝেমাঝে iron profile দেখে iron load বেশি হয়ে গেলে প্রয়োজনে,

Iron chelation therapy - যেমন desferrioxamine

Anaemia দেখেই তাই iron tablet দেয়া যাবে না, দিলে কিন্তু iron overload হয়ে যেতে পারে। চেহারা সুরত দেখতে হবে, characteristic thalassemia face কিনা, সন্দেহ হলে বাকিটা টেস্ট করা - hematologist এর কাছে রেফার করা।

spleen বড় হয় defective RBC গুলোকে ভাঙার জন্য। কিন্তু ভাঙার সময় খেয়াল থাকে না কে defective আর কে healthy, তাই সেগুলোও কিছুটা ভাঙে। সেটা প্রতিরোধে প্রয়োজনে splenectomy, অবশ্যই তার পূর্বে রোগীকে capsulated organism যেমন meningococcus, pneumococcus, influenza এর বিরুদ্ধে vaccine দিয়ে নেয়া কারণ এদের destroy করার মত spleen তখন নাই। আর পরবর্তীতে infection প্রিভেন্ট করতে life long penicillin!

specific treatment:

Allogenic bone marrow transplantation!

শেষ। ভুলত্রুটি থাকলে জানাবেন। পড়ার জন্য ধন্যবাদ।

ডা. কাওসার

ঢামেক, কে-৬৫