#হাবিজাবি_২৭৮
ছেলেটির নাকের উপর বড়সড় এক প্রজাপতি বসে আছে! এটা হল butterfly rash. SLE তে থাকে।
Male SLE কমই দেখা যায়। এর আগে Male SLE কয়েকটা দেখলেও এত সুন্দর butterfly rash এই প্রথম দেখলাম। SLE তে Male Female ratio চিন্তা করতে করতে দৃশ্যমান হল পর্দার আড়ালে থাকা অজস্র অজানা তথ্য।
একটু পিছনে ফিরে যাই। ছেলেটির জন্ম হল। তার প্রসাবের মুখে সমস্যা, ডায়াগনোসিস হল severe hypospadias, অপারেশন করে ঠিক করা হল।
তারপর পার হল অনেকগুলো বছর, সে তখন শৈশব থেকে কৈশরে পড়েছে। হঠাৎ সে খেয়াল করলো তার প্রসাবের সাথে রক্ত যায় - Hematuria.
এই সমস্যা নিয়ে গেল চিকিৎসকের কাছে। examination করে দেখা গেল তার undescendent testes. USG করে দেখা গেল inguinal region এর দুই পাশে দুটো কি জানি আছে, হয়তো এ দুটোই সেই undescended testes. আর তেমন কিছু বলা হল না রিপোর্টে। কয়েকদিন পর এমনিতেই বন্ধ হল তার Hematuria.
তারপর আবার শুরু হল। এবার আর একটু ভাল USG করা হল, পাওয়া গেল Uterus, তার দুই পাশে থাকা ও দুটো ছিল Ovary!
তার যে Hematuria হত সেটি ছিল Menstruation!
বাইরে দেখতে male - কিন্তু ভিতরে সব female reproductive organs, এই অবস্থা দেখে অনুমেয় তার phenotype Male কিন্তু genotype Female.
অনুমান অনুযায়ী genetically সে Female হলে - phenotypically কেন Male হল???
phenotypically Male হতে পারে তখন যখন শরীরে কোন কারণে অতিরিক্ত Testosterone তৈরি হয়।
Male & Female উভয়েরই তো Adrenal gland আছে যার Adrenal cortex এর zona reticularis থেকে তৈরি হয় Androgen যা কাজ করে Testosterone হিসেবে।
কোন কারণে এই Adrenal gland যদি বেশি বেশি Androgen প্রোডাকশন করে তবে Male দের তেমন কোন ঝামেলা না হলেও, ঝামেলা হয় Female দের।
Adrenal gand থেকে excess Androgen production দুটো Adrenal disease এ হতে পারে,
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Functioning Adrenal tumor
CAH তে Adrenal gland এ কোন cellular hyperplasia হয় - আর তাতেই কোন একটি হরমোন বেশি বেশি তৈরি হয়, অনেকে এমনটা মনে করতে পারেন। কিন্তু আসল ঘটনা হল কিছু enzyme defect এর জন্য এই রোগটি হয়। most common enzyme defect হল 21-OH enzyme deficiency, যে enzyme এর কাজ হল cholesterol থেকে Aldosterone ও Cortisol তৈরি করা। কিন্তু enzyme defect থাকায় Adrenal cortex থেকে Aldosterone ও Cortisol কম তৈরি হবে, কাঁচামাল cholesterol থেকে তৈরি হবে বেশি বেশি Androgen.
অর্থাৎ CAH এ সাধারণত বেশি বেশি Androgen, এবং কম কম Cortisol, Aldosterone তৈরি হবে।
- অন্যদিকে Functioning Adrenal tumor এ tumor cell থেকে সবগুলো হরমোন বেশি বেশি তৈরি হচ্ছে।
অর্থাৎ বেশি বেশি Androgen এর পাশাপাশি বেশি বেশি Cortisol, Aldosterone, Catecholamines (pheochromocytoma) তৈরি হচ্ছে।
তাই Androgen বেশি হয়ে Male phenotype এর পাশাপাশি, Aldosterone বেশি হয়ে Conn syndrome হবে, Cortisol বেশি হয়ে Cushing syndrome হবে, Catecholamines বেশি হয়ে হবে Hypertension Headache Sweating Palpitation.
এই রোগীর Male phenotype ছাড়া Conn, Cushing, Hypertension এগুলোর কিছু নেই। তাই অনুমান করতে পারি তার Androgen excess এর কারণ
Functioning Adrenal tumor না, বরং এটি Congenial Adrenal Hyperplasia (CAH).
CAH প্রমাণে করা হল 21-OH enzyme assay, যা কম পাওয়া গেল। অর্থাৎ ঘটনা প্রমাণিত!!!
কিন্তু আসলেই তার genotype Female কিনা সেটা নিশ্চিত হতে করতে হবে Karyotyping. করা হল, রিপোর্ট 46 XX.
অর্থাৎ বাইরে দেখতে Male হলেও সে প্রকৃতপক্ষেই Female!
ছোট বেলা থেকে সে পারিবার ও সমাজে ছেলে হিসেবে স্বীকৃত। excess Androgen তার clitoris কে ছোটকাল থেকেই virilization করে clitoromegaly তৈরি করেছে, ফলে তৈরি হয়েছে হুবুহু male penis এর মত ambiguous genitalia.
ফাইনালি তার Dx হল: 46 XX DSD (disorder of sexual development) with SLE
ছেলেটার genotype Female, মেয়ে হিসেবে বেঁচে থাকাটাই তার নিয়ম, কারণ তার Functional Uterus & Ovary আছে, কিন্তু তার যে Penis সেটি non-functional Clitoromegaly মাত্র, এটি দিয়ে reproduction সম্ভব নয়।
কিন্তু নিয়তি অন্যরকম। সমাজ তার বাহ্যিক পুরুষ রুপ দেখে অভ্যস্ত। সেও চায় এই রুপেই জীবন পার করতে। তাকে several episode counselling করা হয়েছে। চলছে আইনগত বিষয়গুলো পর্যালোচনা। তার স্বাধীন ইচ্ছাকে প্রাধান্য নিয়ে সার্জারি করে ফেলে দেয়া হবে তার Uterus & Ovary, দেয়া হবে Male hormone supplement. অর্থাৎ সে Male হিসেবেই বাঁচবে, কিন্তু Reproductive থাকবে না।
প্রকৃতি কত অদ্ভুত। ছেলেটার Male SLE নিয়ে ভাবতে ভাবতে আড়ালে খুঁজে পাওয়া গেল অজানা এক রহস্যময় জগৎ।
কাওসার
কে-৬৫