#হাবিজাবি_২৯৬
Young patient, হাত পা ভীষণ শক্ত হয়ে আছে - extreme Rigidity
Elbow তে lead pipe rigidity
Wrist এ cogwheel phenomenon
কাঁপছে হাত মাথা - Resting tremor
হাত দুটো কনুইয়ের কাছে ভাজ করে রাখলে হাতের যে tremor হয় তা দেখতে পাখির ডানা ঝাপটানোর মত - wing beating tremor
সহজে কোন কিছু ধরতে পারে না, আস্তে আস্তে হাঁটে - Reduced kinesia (Bradykinesia)
Reduced kinesia (Bradykinesia)
Resting tremor
Rigidity
এই 3R থাকলে এটি Parkinsonism
এদের মুখের দিকে তাকালে মনে হবে expressionless face
এত অল্প বয়সে Parkinsonism, এর অন্য কোন কারণ চিন্তা করার আগে Wilson's disease চিন্তা করতে হবে।
চোখের দিকে তাকাতেই দৃশ্যমান KF ring
অর্থাৎ clinically এটি Wilson's disease
এই রোগে Hepatolenticular degeneration হয় due to Cu deposition.
Hepato অর্থাৎ liver involvement হয় - jaundice হয়
Lenticulo অর্থাৎ lenticular nucleus degeneration হয় - তাই এত অল্প বয়সে Parkinsonism.
হতে পারে other movement symptoms যেমন Dystonia, Chorea, Athetosis; সাথে Dementia, Learing disability, Psychosis.
Children দের সাধারণত liver involvement আগে হয়, পরে হয় neurological involvement.
একটু বড়দের neurological involvement আগে হয়, এই যেমন ওনার jaundice এর কোন হিস্ট্রি নাই - কিন্তু full blown neurological features আছে।
clinical diagnosis কনফার্ম করতে দিতে হয় serum ceruloplasmin test - যা কম পাওয়া যায়। 24 hour urinary Cu করা যায় - যা বেশি পাওয়া যায়। Hepatitis এর ফিচার থাকলে liver Cu deposition দেখতে করা যায় liver biopsy, liver function test. KF রিং খালি চোখে না পেলে করতে হয় slit lamp examination. MRI of brain এ midbrain এ face of giant panda sign পাওয়া যায়। excess Cu hemolysis করে, তখন CBC PBF করলে sign of hemolysis পাওয়া যাবে, coombs test negative হবে কারণ এটি autoimmune hemolysis না - Cu induced hemolysis.
চিকিৎসা হিসেবে Cu কমাতে দিতে হয় Cu chelating এজেন্ট যেমন D-penicillamine.
আর একটি ওষুধ হল Trientine. এটিও Cu chelation করে, পাশাপাশি Cu absorption কমায়।
Gut এ Zn ও Cu একই receptor এর সাথে যুক্ত হয় absorption এর সময়। receptor এর প্রতি Zn এর affinity বেশি থাকে Cu এর চেয়ে। Zn তাই Cu কে ঠেলে সরিয়ে দেয়, এতে কমে যায় Cu absorption. তাই চিকিৎসা হিসেবে দেয়া হয় Zn acetate.
Cu বেশি আছে এমন খাবার কম খাবে, যেমন কলিজা কিডনি, বাদাম শিমের বিচি।
এই metabolic disease এর মন্দের ভাল হলো এটি একটি autosomal recessive disease, অর্থাৎ এ রোগ কারো হতে হলে তার বাবা ও মা দুজনের থেকেই একটি করে affected gene প্রয়োজন হয়। বাবা মায়ের কেউ একজন যদি affected gene carrier না হয় তবে এ রোগ সন্তানে প্রকাশ পায় না - generation gap থাকে, তাই তূলনামূলক কম মানুষ এ রোগে আক্রান্ত হয়।
কাওসার