#হাবিজাবি_৩২০
Young boy, মুখের দিকে তাকালে কোন facial expression নাই - হাসতে বললে হাসি নাই, myopathic face. ptosis নাই, মুখটা লম্বাটে - কিন্তু কপালে চুলের কোন কমতি নাই।
Upper limb এ arm muscle গুলো wasted. Proximal myopathy দেখার জন্য arm এর উপর চাপ দিতেই ঠেলে পিছনে এবং উপরে উঠে এল scapula - winging of scapula.
এরপর যখন বলা হলো শুয়ে পড়ে থুতনি লাগান বুকের সাথে - তখন umbilicus উপরে উঠে এলো - beevor's sign. lower abdominal muscle is weaker than upper abdominal muscle - তাই এমনটা হলো।
এই রোগটি FSHD (Facioscapulohumeral dystrophy)
এখানে Facial, Scapular, Humeral muscle গুলোর weakness & wasting থাকে। clinically exclude করতে হয় other dystrophy & proximal related differentials. যেমন মাথাভর্তি চুল না থেকে তার যদি frontal baldness থাকতো তাহলে আগে myotonic dystrophy চিন্তা করা যেত, বা ptosis থাকতো চিন্তায় আসতো myasthenia gravis, etc.
FSHD রোগটি Autosomal dominant, রোগী positive family history দেয়না, হতে পারে new mutation. পরবর্তীতে এ রোগীর সমস্যা হতে পারে কানে শুনতে (sensorineural deafness), বা চোখে কিছুটা দেখতে (retinal telangiectasia), আবার নাও হতে পারে।
চিকিৎসা মেইনলি supportive - physiotherapy, occupational therapy, কিছু corrective orthopaedic surgery, আর অদূর ভবিষ্যতে gene therapy যেহেতু এটি genetic disease. genetic counselling করাও তাই জরুরি এখানে।
কাওসার
কে-৬৫