#হাবিজাবি_২৫৫
কাছে থেকে প্রথম দেখা wing beating tremor. হাত দুটো কনুইতে ভাঁজ করে সামনে ধরলেই শুরু হয় পাখির মত ডানা ঝাপটানো। ডানা যতই ঝাপটাক - ও উড়তে পারে না, ক্লান্ত হয়ে ঝিমিয়ে যায় - হাতে ব্যথা হয়।
চোখের দিকে তাকালে slit lamp ছাড়াই খালি চোখে দৃশ্যমান কর্নিয়ার K-F ring.
wrist এ cogwheel, elbow তে আছে lead pipe rigidity.
ওর movement slow অর্থাৎ reduced kinesia (bradykinesia).
Resting tremor (wing beating tremor)
Rigidity (cogwheel, lead pipe)
Reduced kinesia
এই 3R মিলে বুঝতে পারছি তার parkinsonism আছে।
সমস্যা তাই সহজে অনুমেয়, যত গন্ডগোল তা তার basal ganglia তে!
ফিল্ম কোয়ালিটি ততটা ভাল না, তবুও বুঝা যায় lentiform nucleus এর degeneration.
সব মিলিয়ে সোজাসাপটা ডায়াগনোসিস Wilson's Disease.
এপথ সেপথ ঘুরে Tic, Chorea ডায়াগনোসিস নিয়ে, tremor এর ট্রিটমেন্ট trihexyphenidyl পেয়ে - অবশেষে তার তরী ভিড়লো medicine এ এসে, সম্পন্ন হলো ক্লিনিক্যাল ডায়াগনোসিস।
neurological symptoms এর সাথে ওর কিছু psychiatric symptoms আছে।
এ রোগের রোগীর unlucky 13 chromosome এর lucky 7 অর্থাৎ ATP7B gene এ mutation হয়, ফলাফলঃ impairment of Cu excretion, এবং এর ফলাফলঃ accumulation of excess Cu.
এই excess Cu জমা হয় মূলত দুটো জায়গায় - liver ও brain. রোগীর liver function test আপাতত নর্মাল, jaundice এর হিস্ট্রি নাই। free Cu is toxic to RBC, করতে পারে hemolytic anaemia, তার তেমন হিস্ট্রি নাই। তার সব Cu মাথায় চড়ে বসে আছে!
clinical diagnosis যতই সহজ হোক, এটি confirm করা বেশ ঝামেলার। এর জন্য যে টেস্ট serum ceruloplasmin, 24 hour urinary copper excretion সহজলভ্য না, দূর টেস্টের খরচও বেশ।
আর চিকিৎসা?
rare disease, তাই এর ওষুধগুলোও rare. রোগটি হয় abnormal copper metabolism থেকে, তাই দিতে হয় copper chelating এজেন্ট D-penicillamine, যা শরীরে জমা হওয়া বাড়তি Cu কে বাইরে বের করে দেয়।
দেশি কোন কোম্পানি এটি বানায় না। বাইরে থেকে আনাতে হয়। দাম? প্রচুর! এই গরীব রোগীর জন্য কিনে খাওয়া মুশকিল বটে।
এরপর কি চিকিৎসা?
শরীরে যেন বেশি Cu ঢুকতে না পারে সেই ব্যবস্থা করা। আর এই কাজটি করে Zn. কারণ Zn ও Cu একই receptor এর সাথে যুক্ত হয় gut absorption এর সময়। receptor এর প্রতি Zn এর affinity - Cu এর চেয়ে বেশি, Zn তাই Cu কে ঠেলা মেরে সরিয়ে দেয় - কমে যায় Cu absorption.
কিন্তু Zn দিতে হয় পরে, যখন D-penicillamine পেয়ে রোগী clinically stable হয়।
কিন্তু আমাদের দেশে প্রবাদ আছে, নাই মামার চেয়ে কানা মামা ভাল! D-penicillamine এর availability & price, এ দুই কারণে আপাতত শুধু কানা মামা Zn দিয়েই তার চিকিৎসা শুরু হল। কিন্তু আমাদের এই Zn কানার চেয়েও কানা! কারণ দিতে হয় Zn acetate, আর এদেশে পাওয়া যায় Zn sulphate, Zn orotate. Zn acetate বাইরে থেকে আনাতে হয়, আপাতত তাই দেশি Zn এই ভরসা।
Cu বেশি আছে এমন খাবার কম খাবে। কোন খাবারে Cu বেশি? সহজ উত্তর, Liver. কারণ Cu gut থেকে absorption হয়ে প্রথম আসে Liver এ।
Wilson's disease চিকিৎসায় অন্য একটি ওষুধ Trientine. এটি Cu chelation করে, পাশাপাশি Cu absorption কমায়। এটি শুধু তাদের জন্যই যারা intolerant to D-penicillamine বা যাদের এটি contraindicated, যেমন কেউ হয়তো allergic to penicillin. Trientine ও এদেশে তৈরি হয় না, বাইরে থেকে আনতে হয়।
শেষকথা, এটি ঝামেলার রোগ। আর ঝামেলার রোগগুলোর একটি ভাল দিক হলো এদের অধিকাংশই autosomal recessive - যা প্রকাশ পেতে বাবা ও মা দুজন থেকেই একটি করে affected gene আসতে হয়, বাবা মায়ের কেউ একজন যদি carrier না হয় তবে এ রোগ প্রকাশ পায় না - generation gap থাকে - তাই তূলনামূলক কম মানুষ আক্রান্ত হয়। মেডিকেলের এক বড় ভাই দীর্ঘদিন এ রোগে আক্রান্ত, স্রষ্টা সবাইকে সুস্থ করে দিক।
ডা. কাওসার