#হাবিজাবি_২৭৩
রোগীর রোগের বয়স ২৬ বলা যায়, তার বয়স বর্তমানে এটাই। কিন্তু রোগের উল্লেখযোগ্য প্রকাশ সেই ১১ বছর বয়সে, যখন খেলতে গিয়ে পড়ে যেয়ে অল্প আঘাতেই ভেঙে যায় তার একটি হাড়। তারপর একে একে ভাঙে আরো তিনটি হাড় - সবগুলোই low trauma fracture.
১৪ বছরের মধ্যে পড়ে যায় বেশ অনেকগুলো দাঁত, যা পরে implant করা হয়।
মেয়েটি দেখতে ছোটখাটো - short stature.
মুখটাও দেখতে কেমন কেমন! (অর্ধ ছবিতে)
সবচেয়ে অদ্ভুত তার হাতের আঙুলগুলো। terminal phalanx গুলো disproportionately short, জিজ্ঞেস করতেই উত্তর দিলো - ছোট বেলা থেকে ছোট হয়ে যাচ্ছে আঙুলের মাথাগুলো।
আঙুলের নখগুলো তো দেখতেই পাচ্ছেন, স্বাভাবিকের চেয়ে বেশ ছোট।
মাথার পিছনে কি যেন সমস্যা। হাত দিয়ে দেখি occiput এর ওখানটা একটু যেন উঁচু হয়ে আছে।
শেষমেশ বললো, এরকম সমস্যা ছিল তার মায়েরও।
সব মিলিয়ে রোগটা বেশ জটিল!
ইতোমধ্যে তিনি ডাক্তার দেখিয়েছেন অনেক।
কাগজ উলটে দেখলাম বিভিন্ন ডায়াগনসিস,
psoriatic arthritis - nail change দেখে সম্ভবত।
rhrumatoid arthritis - RA negative, anti CCP positive. Typical joint pain, morning stiffness নাই।
autoimmune polyglandular syndrome - কেন ঠিক জানি না।
pseudohypoparathyroidism
সে যাই হোক, উপরের কোন ডায়াগনোসিস আমার মনঃপূত হলো না। তার bone & teeth এর অবস্থা দেখে প্রথমে যেটি মনে হল সেটি osteogenesis imperfecta & dentinogenesis imperfecta, এটা autosomal dominant, তার মায়েরও একই সমস্যা ছিল।
osteogenesis imperfecta (OI) তে blue sclera থাকে, কিন্তু তার নেই। অনেক রোগী infant period এ থাকে। রোগীর খালাকে জিজ্ঞেস করলাম, কখনোই রোগীর চোখ blue ছিল না এটাই তিনি জানালেন।
OI তে ligament laxity, skin laxity থাকে, কিন্তু তার তেমন কিছু নেই।
এই রোগে hearing impairment থাকতে পারে, কিন্তু এ রোগীর নেই।
থাকতে পারে aortic or mitral regurgitation, কিন্তু তার তেমন কিছু পাই নাই।
bone demineralization হয়ে হয় bowing, তার নেই।
OI তে ALP সাধারণত বেশি থাকে, কিন্তু তার normal.
OI তে defective type 1 collagen fibre তৈরি হয়, তাই এই fibre যে সকল structure এ থাকে - সমস্যা হয় তাদের, যেমন bone, teeth, cartilage, skin, ear, heart. রোগীর bone, teeth এ সমস্যা থাকলেও escape করছে বাকিগুলো।
এসব নিয়ে ভাবতে ভাবতে তার ২টা সমস্যা নিয়ে ভাবতে শুরু করলাম।
একঃ তার finger nail গুলো এমন কেন?
দুইঃ তার ভাষ্যমতে finger tip এর হাড়গুলো ধীরে ধীরে নাকি ছোট হয়ে যাচ্ছে, ব্যাপারটা কি?
এসব নিয়ে ভাবতে ভাবতে পড়লাম অনেকগুলো আর্টিকেল। আর ইউরেকার মত খুঁজে পেলাম a very rare disease. এটি এতই rare, আবিষ্কারের পর থেকে reported case মাত্র 50+
তার nails এর যে দশা এটাকে বলে, racquet nails বা brachyonychia. এতে nail plate ফ্ল্যাট হয়ে যায়, বিশেষ করে thumb is widened and flattened. রোগীর সবগুলো distal phalanx ই abnormally short. এক কথায় the width of the nail bed and nail plate is greater than their length, এ রোগীর এমনটাই (ছবিতে দ্রষ্টব্য)। এসব change গুলো finger এ বেশি থাকে toe এর চেয়ে, তারও তাই।
এবার হাতের x-ray খেয়াল করুন, osteopenia আছে, healed radio-ulnar fracture আছে, আর যা আছে তা হল তার অধিকাংশ terminal phalanx গুলো ছোট হতে হতে প্রায় অদৃশ্যমান! এই অবস্থাকে বলে acro-osteolysis.
রোগীর cranio facial dysmorphisms আছে যেমন,
micrognathia - lower jaw is comparatively smaller
bathrocephaly - prominent occiput
Acroosteolysis হয়ে রোগীর joint pain and swelling হতে পারে, এই রোগীর DIP joint pain & swelling ছিল, আর তা দেখেই হয়তো তার psoriatic arthritis আছে বলে ধারণা করা হয়। তাই পেয়েছিলো Methotrexate ও Leflunomide.
রোগীর x-ray mandible খেয়াল করলে দেখবো দাঁতের অবস্থা বেজায় খারাপ, a dental eruptions, premature loss of teeth হয়ে বসে আছে, করতে হয়েছে teeth implantation.
এসব রোগীর hirsutism থাকতে পারে, ওনার দৃশ্যমান। থাকতে পারে thick eyebrows.
রোগীর severe osteoporosis থাকে। osteopenia আছে তা x-ray তে দৃশ্যমান। BMD করে দেখা গেল T score - 3.4! osteoporosis বেশি থাকে vertebrae তে, হয় vertebral compression fracture. ওনার dorso lumber spine x-ray খেয়াল করুন - D10 এর অবস্থা বেজায় খারাপ, খারাপের দিকে D11, D12.
সব মিলিয়ে এ রোগের provisional Dx: Hajdu Cheney Syndrome (HCS)
differential Dx: Osteogenesis Imperfecta (OI)
HCS একটি autosomal dominant (AD) disease, কখনো sporadic হতে পারে। তার ক্ষেত্রে তার মায়ের ছিল। কিন্তু এ রোগটি এত rare হওয়ার পিছনে কারণ এর low penetrance, অর্থাৎ সে married হলে তার বাচ্চাদের হওয়ার সম্ভাবনা অনেক কম।
Clinical Dx শেষে এই Hajdu Cheney Syndrome (HCS) কনফার্ম করতে প্রয়োজন হয় genetic study of NOTCH2 gene mutation.
D/D হিসেবে রাখা Osteogenesis Imperfecta (OI)কে exclude করতে প্রয়োজন genetic study of COL1A1 & COL1A2 gene mutation.
চিকিৎসা?
Supportive
Osteoporosis & Osteoporotic fracture প্রতিরোধ Bisphosphonate, Denosumab.
পাশাপাশি patient education & counselling, বিশেষভাবে genetic counselling.
medicine is mathematically magic.
কাওসার
কে-৬৫