#হাবিজাবি_৩২১
রোগটি rare, প্রতি ১ থেকে ২ লাখ মানুষে মাত্র ১ জনের এটি হয়। রোগটি Autosomal dominant, STK 11 gene এ problem, তাই positive family history থাকতে পারে; বা new mutation ও হতে পারে। রোগটি মুখ দেখেই যায় চেনা। ছবিটি দেখুন lips & oral mucosa তে hyperpigmentation - mucocutaneous pigmentation.
রোগটি Diagnosis করার জন্য ৩ টি ক্রাইটেরিয়ার ২ টি থাকতে হয়। তার ১ টি ক্রাইটেরিয়া নাই - positive family history নাই। কিন্তু mucocutaneous pigmentation আছে। Diagnosis করতে লাগবে আর ১টি ক্রাইটেরিয়া। সেটি জানতে করা হলো upper GI endoscopy & colonoscopy, দুটোতেই অসংখ্য polyp. ২য় ক্রাইটেরিয়া fulfilled. অর্থাৎ, রোগটি Peutz-Jeghers syndrome.
এই যে তার অসংখ্য polyp, তার কিছু hamartomatous যেগুলো mainly duodenum এ, এগুলো থেকে cancer হয় না, কিন্তু হতে পারে bleeding, তাই তার Anaemia হতো। polyp থেকে অনেকের হয় intestinal obstruction due to intussusception. আবার অনেকের কোন symptoms ই থাকে না - একদম asymptomatic. আর যাদের কপাল খারাপ তাদের হতে পারে small bowel বা colonic cancer, যদিও সংখ্যাটা অনেক কম - মাত্র 0.01%. এই রোগীর polyp থেকে multiple biopsy নেয়া হয়েছে - histopathology তে hyperplastic polyp, malignancy নেই, কিন্তু ভবিষ্যতে হবেনা এমনটা না - তাই তাকে রাখতে হবে yearly endoscopic surveillance এ। polyp যত বড় complications & cancer risk তত বেশি, তাই polyp size 1 cm এর চেয়ে বেশি হলে করতে হয় polypectomy, এই রোগীর কিছু polypectomy করা হয়েছে।
colon cancer risk কম থাকলেও এই রোগীদের risk বেশি থাকে other site cancer এর যেমন pancreas, lung, testicular cancer. এই রোগীটি পুরুষ, মহিলা রোগীদের ক্ষেত্রে risk থাকে ovarian, uterine & breast cancer এর; তাই screening করতে হবে এসব cancer এর। রোগটি যেহেতু Autosomal dominant, screening করতে হবে asymptomatic আত্মীয়দেরও।
কাওসার
কে-৬৫
