#হাবিজাবি_৩১৫
রোগী breathlessness নিয়ে হাসপাতালে ভর্তি হয়েছেন। সাথে cough with occasional sputum production.
chest auscultation এ widespread rhonchi, biphasic coarse crepitation altered with cough, most likely এটা bronchiectasis.
respiratory disease রোগীর precordium auscultation অনেকটা অভ্যাসের মত, সেখানে loud S1 পাওয়া গেল - pulmonary HTN বুঝা গেল না, আর তেমন কিছু ভাল শোনা গেল না lung crepitation এর জন্য।
এবার abdomen examination,
moderate Hepatosplenomegaly
তারচেয়েও অদ্ভুত, পেটটা ফুলে আছে - ফুলে আছে umbilicus - umbilical hernia.
এসবের বাইরে যা আছে তা ছবিতে দ্রষ্টব্য।
ওনার বয়স ২৮
characteristic facies
short stature
short neck
hypertelorism (increased distance between 2 eyes)
thick lips
হা করতেই macroglossia
হাতে claw hand
দাঁড়া করাতেই হাঁটু একটি আরেকটির সাথে লেগে যাচ্ছে, হাঁটু ভাজ করে হাঁটতে কষ্ট হচ্ছে - knock knee with joint stiffness
পায়ে short 4th toes, এটা দেখে প্রথমে pseudohypoparathyroidism মনে করেছিলাম।
আছে kyphoscoliosis
নাম জিজ্ঞেস করতে ফ্যালফ্যাল করে তাকিয়ে থাকলো, একটু জোড়ে জিজ্ঞেস করতেই কি যে বললো কিছুই শুনলাম না - ফ্যাসফ্যাস শব্দ ছাড়া, এটি দিয়ে দুটো জিনিস বুঝলাম - কানে কম শোনে & husky voice যেমন থাকে hypothyroidism এ।
উনি ক্লাস ফাইভ পর্যন্ত পড়েছেন, এরপর আর পারেননি - intellectual disability আছে।
এই যে রোগটা তার কারণ কিছু Deposition, অর্থাৎ শরীর কিছু জমা হচ্ছে যা হওয়ার কথা না।
আমাদের শরীরের বিভিন্ন structure wall & matrix এর একটি component হলো GAG (Glycosaminoglycanes/Mucopolysaccharides). এটা প্রতিনিয়ত নতুন করে তৈরি হচ্ছে, পাশাপাশি পুরাতনগুলো breakdown হচ্ছে। ঝামেলা বাঁধে যখন পুরাতনগুলো ঠিকভাবে breakdown হয় না - তখন তারা জমা হতে থাকে বিভিন্ন structure এ। যেমন liver spleen এ জমা হলে হয় hepatosplenomegaly, joint এর heparan sulphate & chondroitin sulfate এক ধরনের GAG - এগুলো বেশি জমা হলে হয় joint stiffness & deformity হয়, valve cusp এ জমা হলে হয় narrowing of valve - তাই তার সম্ভবত MS (mitral stenosis) আছে - loud S1.
GAG বা Mucopolysaccharides deposition হয়ে এই রোগটা হয় তাই তার নাম Mucopolysaccharidosis.
এটি একট Lysosomal storage disease, কারণ GAG breakdown করার enzyme তৈরি হয় Lysosome এ - এসব রোগীর ক্ষেত্রে এই enzyme গুলো ঠিকভাবে তৈরি হয় না।
কিন্তু তার lungs এ bronchiectasis কেন? এটা directly হয়তো এই রোগের সাথে related না। হয়তো সে immunocompromised - childhood কোন severe chest infection ছিল - তাই তার এখন bronchiectasis.
এই রোগের চিকিৎসা কি?
Bronchiectasis এর চিকিৎসা, Valvular heart disease থাকলে তার চিকিৎসা, Joint problem এর জন্য তার চিকিৎসা, পাশাপাশি ওই যে Mucopolysaccharides গুলো breakdown হচ্ছে না, সেগুলো breakdown এর ব্যবস্থা করা এই রোগের মূল চিকিৎসা। যে enzyme deficiency থাকার জন্য এসব হচ্ছে সেই enzyme supplement বাইরে থেকে সাপ্লাই দিতে হবে - তবেই তার disease progression কিছুটা কমান যাবে।
এই Mucopolysaccharidosis দুটো form এ থাকতে পারে,
একটি Hurler syndrome
অন্যটি Hunter syndrome
এদের মেইন পার্থক্য, Hurler এ corneal clouding থাকে - চোখে দেখতে অসুবিধা হয়, যা এই রোগীর নাই। অর্থাৎ এটি সম্ভবত Hunter syndrome.
Hurler হলো autosomal recessive.
রোগীর বাবা-মা cousin না, আর তার বাকি চার ভাইবোনদের কোন সমস্যা নাই।
Hunter হলো X linked recessive.
Male are sufferers, females are carriers. উনি male.
কাওসার
কে-৬৫