#হাবিজাবি_২৭৫
এ রোগী পাওয়া যায় ১ লাখে মাত্র ১ জন!
রোগীর বাড়ি দূর অজ পাড়াগাঁয়ে। বয়স মাত্র ১৫।
মেয়েটির সমস্যা ছিল মাথা ব্যথা, বমি। যা তার মাঝেই হয়। গাঁও গ্রামে চিকিৎসা নিছে, খেয়েছে অনেক ব্যথার বড়ি, সাময়িক কমে, কিন্তু বারবার ভোগে মাথা ব্যথায়।
সে এখন যে সমস্যা নিয়ে আসছে তা তার মাথাব্যথা না, অন্য কিছু, আরো বড় কিছু!
তার heart এত জোরে পাম্প করে যেন খাঁচা ছেড়ে বাইরে বের হয়ে আসবে! বুকের ভিতর যেন ঢোলের বাড়ি!
examination এর শুরুতে হাত দেখা গুরুত্বপূর্ণ। অভ্যাসবশত তাই হাত উঁচু করতে বললাম। কম্বলের ভিতর থেকে যখন সে হাত দুটি বের করলো অবাক হয়ে কিছুক্ষণ চেয়ে থাকলাম! সম্ভাব্য অতি দূর্লভ ডায়াগনোসিস মাথায় তখন ঘুরপাক খাচ্ছে।
ছবিতেই দেখতে পাচ্ছেন রোগীর polydactyly আছে, দুই হাতেই একটি করে অতিরিক্ত আঙুল, small finger এর পরে একটা করে extra smaller finger!
আর যা আছে, তার thumb ঠিক thumb এর মত না, বরং দেখতে অন্য finger গুলোর মতই লম্বা ও চিকন! Fingerized thumb.
সাথে সাথে বললাম, পা বের করেন তো। আহ! বাম পায়েও polydactyly!
আপাতত দেখা শেষ, এবার আসল জায়গা দেখার পালা। precordium palpate করতে গিয়ে দেখি palpable P2, left parasternal heave অর্থাৎ features of Pulmonary HTN আছে। thrill in pulmonary area - PS (Pulmonary Stenosis) এ থাকে, কিন্তু এতে এতদিনে রোগীর cyanosis, clubbing থাকার কথা, কিন্তু তার নাই। তাই এটা অন্য কিছু, PS না।
auscultation এ a systolic murmur in left lower sternal area, হতে পারে VSD (ventricular septal defect).
pulmonary area তে stetho রাখতেই loud S2 (second heart sound), এতই loud মনে হচ্ছে জোরে ঢোল পিটাচ্ছে। second heart sound splitting আশা করছিলাম ASD (Atrial septal defect) মাথায় রেখে, কিন্তু ক্লিয়ার বুঝতে পারছিলাম না। যেটা মনে হল pulmonary valve দিয়ে hyperdynamic circulation হচ্ছে যার একটি কারণ ASD, তাই loud S2 পাওয়া যাচ্ছে।
অর্থাৎ আপাতত ধরে নিচ্ছি তার ASD আছে, সাথে VSD, pulmonary HTN আছে। আর এই সমস্যাই তার হাসপাতালে ভর্তির বর্তমান কারণ।
এরপর কিছু হিস্ট্রি নেয়ার পালা। বাবা মা কাছেই আছে, জিজ্ঞাসা করলাম কি সমস্যা ছিল আপনার মেয়ের? তারা ঘুরেফিরে মাথা ব্যথা ও বমির কথা বললো বারবার। জিজ্ঞাসা করলাম জ্বর ছিল কিনা? উত্তরে না বললো। আগে কখনো হাসপাতালে ভর্তি হওয়া লাগেনি। শরীরের কোন দিক অবশ হয়নি।
জ্বর জিজ্ঞাস করার কারণ, ASD তে atrial defect দিয়ে right atrim থেকে thrombus যেতে পারে left atrium এ, left atrium থেকে left ventricle, এরপর left ventricle থেকে aorta হয়ে সোজা মস্তিষ্কে। আর এতে হতে পারে cerebral abscess, ischaemic stroke. হিস্ট্রিতে রোগীর এমন কিছু মিললো না।
খারাপ সম্ভাবনা শেষে এবার আর একটি সম্ভাবনা যাচাই করার পালা আর সেটি হল Migraine. ASD রোগীর 25-35% এর Migraine থাকতে পারে। রোগীর headache প্যাটার্ন শুনে তেমনটাই মনে হল।
সে যাই হোক, এই আপাতত Dx: Holt Oram Syndrome with Migraine
Holt Oram Syndrome এ Cardio Skeletal Deformity থাকে। এই রোগীর আছে।
এটি একটি AD (Autosomal Dominant) disease. ভাষ্যমতে রোগীর অন্য ভাইবোনদের এমন অতিরিক্ত আঙুল বা অন্য কোন সমস্যা নেই। বাবা মা কাছে আছে তাই তাদের হাত পা নেড়েচেড়ে দেখলাম, কিন্তু কিছু পেলাম না। হয়তো এটি একটি novel mutation.
কাওসার
কে-৬৫