#হাবিজাবি_২৯৪
Neurofibroma
Cafe-au-lait spots
Lisch nodules
এই triad কমপ্লিট করলে সেটি neurofibromatosis type 1
Lisch nodules সবার থাকে না। তবে যাদের বয়স 20 এর বেশি তাদের ক্ষেত্রে এটি থাকার সম্ভাবনা 100%
এগুলো অনেক সময় খালি চোখেই দেখা যায়। খালি চোখে না পেলে করতে হয় slit lamp examination.
Neurofibroma হলো fibrous covering of neuron এর benign tumor. এটি CNS, PNS দুটোতে হতে পারে। Neurofibromatosis মেইনলি দুই ধরনের, যাদের Neurofibromatosis type 1 - তাদের PNS tumor বেশি - অর্থাৎ skin manifestations বেশি। আর যাদের Neurofibromatosis type 2 - তাদের CNS tumor হতে পারে - যেমন bilateral acoustic neuroma (CP angle tumor).
Neurofibroma যেগুলো skin এ হয় সেগুলো বিভিন্ন নামে পরিচিত,
Simple neurofibroma (গোটা গোটা, প্রথমেই চোখে পড়ে)
Plexiform neurofibroma (বড় সাইজের, অনেকগুলো tumor একসাথে)
Axillary freckling (বগলে থাকে)
চোখে হয়,
Lisch nodule (iris hamartoma)
Optic glioma
আর যাদের Neurofibromatosis 2, তাদের CP angle tumors যেমন,
Neurofibroma
Meningioma
Schwannoma
Glioma
CP angle tumor হলে angle থাকা 8 nerve, 5 nerve, 7 nerve, পরে 6 nerve involvement হয়। 8 nerve involvement হলে sensorineural deafness হয়, রোগী কানে কম শুনে। Rinne & Weber test করতে হয়। CP angle tumor আরো বড় হলে cerebellum কেও compress করতে পারে, তখন cerebellar syndrome এর ফিচার পাওয়া যায়।
এই রোগীর skin neurofibroma বেশি, সাথে cafe-au-lait spot & lisch nodules, অর্থাৎ triad complete, তাই এটি Neurofibromatosis type 1
এবার তার আঙুল দেখুন। আঙুল ফুলে কলা গাছ, সাথে clubbing. এই clubbing এর কোন secondary cause নাই, অর্থাৎ এটি primary clubbing. সাথে মোটাসোটা আঙুল due to subperiosteal new bone formation, যা primary hypertrophic osteoarthropathy বা pachydermoperiostosis নামে পরিচিত।
Neurofibromatosis যেমন Autosomal dominant, তেমনি এই pachydermoperiostosis ও autosomal dominant. খুব rare ক্ষেত্রে এটি Neurofibromatosis এর সাথে একত্রে পাওয়া যায়, এই রোগীর যেমন আছে।
এই রোগীর আরো যে সমস্যা আছে সেটি hypertension. আর এর কারণ হতে পারে RAS (Renal artery stenosis), বা pheochromocytoma (catecholamines secreting adrenal gland tumor). এ দুটোর মধ্যে pheochromocytoma কমন, আর এতে রোগীর difficult to treat Episodic HTN, Episodic palpitation, Episodic sweating, Episodic headache থাকতে পারে। এরকম episodic feature গুলো anxiety তেও হতে পারে, হতে পারে hypoglycemia তে। কিন্তু যদি কারো difficult to treat HTN থাকে তবে pheochromocytoma কে চিন্তায় রাখতে হবে - নিতে হবে details history - সন্দেহ হলে দিতে হবে urinary metanephrine & normetanephrine tests. result বেশি এলে দিতে হবে CT or MRI of adrenal glands, MIBG scan. scan এ adrenal tumor পেলে সার্জারিই তার সমাধান। সার্জারি শেষে no tumor - no HTN.
এবার ছোট্ট এক ঘটনা দিয়ে আজকের রচনা শেষ করি। Mr. Y, বয়স 32, ভুগছেন HTN এ। ARB, CCB সবই খেয়েছেন, কিন্তু কাজ হচ্ছে না। সাথে নতুন যুক্ত হয়েছে beta blocker, আর তাতেই তার সর্বনাশ! beta blocker খাওয়ার ফলে তার blood vessel এ থাকা alpha receptor গুলো unopposed activated হয়েছে pheochromocytoma থেকে আসা excess catecholamines দিয়ে - হয়েছে vasoconstriction - বেড়েছে প্রেশার। তাই এই রোগীর প্রেশার কমাতে প্রথমে দিতে হয় alpha blocker, তারপর প্রয়োজনে palpitation থাকলে তাকে দেয়া যাবে beta blocker.
কাওসার