#হাবিজাবি_২৬১
বাবুটির বয়স ৫
তার মুখখানি পূর্নিমার চাদের মত গোল - Moon face,
Gynecomastia আছে,
Central obesity আছে,
আর এসব থাকা মানেই যে cushing, তা কিন্তু না! শিশুদের স্বাভাবিকভাবেও এগুলো থাকতে পারে।
কিন্তু ঝামেলা অন্য জায়গায়! আর তা হল, বাবুটির মুখভর্তি দাঁড়ি, নাগের নিচে গোঁফ! শুধু কি তাই, সারা শরীর ভর্তি ভাল্লুকের মত লোম! অর্থাৎ তার hypertrichosis আছে!
drug cause বাদ দিলে, এরকম hair growth এর পিছনে প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষে স্বাভাবিকভাবে যেটি দায়ী হতে পারে সেটি testosterone. কিন্তু এরকম একটি শিশুতে, যার testes এখনো অতটা পরিপক্ক না যে সেটি testosterone তৈরি করবে। তাহলে ঘটনা কি? চারটি সম্ভাবনার যে কোনটি হতে পারে।
সম্ভাবনা 1:
বাচ্চাটি male, তার testicular tumor আছে, আর তাতেই তার অতিরিক্ত testosterone, ফলশ্রুতিতে এই অদ্ভুত অবস্থা।
কিন্তু testes পরীক্ষা করে এমন কিছু পাওয়া গেল না, সেটি স্বাভাবিক size & shape এ - আছে তার স্বাভাবিক স্থানেই।
সম্ভাবনা 2:
scrotum শূন্য, testes তার স্বাভাবিক স্থানে নাই, হয়তো undescended testes, যা আটকে আছে inguinal canal এ। আর এই আটকে পড়া testes is prone to develop tumor - increased testosterone. তার তেমন কিছু নেই।
সম্ভাবনা 3:
বাচ্চাটি female, তার PCOS (polycystic ovarian syndrome) আছে, আর তাতেই তার অতিরিক্ত testosterone.
রোগীর এমন কিছু নেই।
testosterone, testes ছাড়াও আর যে gland গুলো থেকে তৈরি হয় তার মধ্যে অন্যতম হল Adrenal gland. Adrenal gland এর cortex থেকে Testosterone & Testosterone like যে হরমোনগুলো তৈরি হয় তাদেরকে একত্রে Androgen বলে। excess Androgen এরকম excess hair growth করতে পারে।
অর্থাৎ সম্ভাবনা 4:
Adrenal gand থেকে excess Androgen production.
এই Androgen production দুটো Adrenal disease এ হতে পারে,
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Functioning Adrenal tumor
CAH তে Adrenal gland এ cellular hyperplasia হয় - আর তাতেই Androgen বেশি বেশি তৈরি হয় - অনেকে এমনটা মনে করতে পারেন, কিন্তু ব্যাপারটা তা না। আসল ঘটনা হল কিছু enzyme defect এর জন্য এই রোগটি হয়।
most common enzyme defect হল 21-OH enzyme deficiency, যে enzyme এর কাজ হল cholesterol থেকে Aldosterone ও Cortisol তৈরি করা। কিন্তু enzyme defect থাকায় Adrenal cortex থেকে Aldosterone ও Cortisol কম তৈরি হবে, পরিবর্তে কাঁচামাল cholesterol থেকে তৈরি হবে বেশি বেশি Androgen.
অর্থাৎ CAH তে সাধারণত বেশি বেশি Androgen,
এবং কম কম Cortisol, Aldosterone তৈরি হবে।
বেশি Androgen তৈরি হয়ে হবে Hypertrichosis.
কম কম Aldosterone, Cortisol তৈরি হয়ে হবে Hypotension Hypoglycemia - অর্থাৎ Adrenal insufficiency.
- অন্যদিকে Functioning Adrenal tumor এ tumor cell থেকে সবগুলো হরমোন বেশি বেশি তৈরি হচ্ছে।
অর্থাৎ বেশি বেশি Androgen এর পাশাপাশি বেশি বেশি Cortisol, Aldosterone, Catecholamines (pheochromocytoma) তৈরি হচ্ছে।
তাই Androgen বেশি হয়ে hypertrichosis এর পাশাপাশি, Aldosterone Cortisol বেশি হয়ে হবে Hypertension Hyperglycemia Cushing, Catecholamines বেশি হয়ে হবে Headache Sweating Palpitation.
উপরের ওই 1 & 2 অর্থাৎ CAH & Adrenal tumor এর মধ্যে পার্থক্যগুলো নিশ্চই এতক্ষণে ধরতে পেরেছি।
এখন আবার যদি বাচ্চার মুখটার কথা চিন্তা করি, তার চাঁদের মত মুখ - cushing - অর্থাৎ বেশি বেশি Cortisol
শরীর ভর্তি চুল hypertrichosis - অর্থাৎ বেশি বেশি Androgen
Cortisol ও Androgen দুটোই বেশি,
তাই এটি Adrenal tumor, CAH না!
CT/MRI abdomen, Biopsy করে কনফার্ম করা যায়।
Adrenal tumor হতে পারে benign, যেমন Adrenal adenoma. এটি বেশ common.
বা হতে পারে malignant, যেমন Adrenocortical carcinoma, যা LLB (Liver Lung Bone) তে metastasis করে এবং সে অনুযায়ী আরো জটিল সব symptoms প্রকাশ পায়। এটি বেশ rare.
যাইহোক, এতক্ষণ যা দেখলাম তা কাপড়ের উপরে চিত্র। এবার বাবুটির নিচে নামি। বয়সের চেয়ে বড় penis. এখন আবার দুটো সম্ভাবনা তৈরি হবে!
সম্ভাবনা 1:
penis এর নিচে testes গুলো ঠিকঠাক আছে। অর্থাৎ phenotypically male এর পাশাপাশি বাবুটি হয়তো genotypically male. অর্থাৎ এটি male বাবুর Adrenal adenoma.
সম্ভাবনা 2:
কিন্তু ঘটনা ঘটলো অন্যরকম! scrotum আছে - কিন্তু testes নাই! প্রথমে যা চিন্তা করা ভাল তা হল এই রোগীর Adrenal adenoma এর পাশাপাশি undescended testes আছে কিনা। সেটি দেখতে USG করে দেখা গেল inguinal region এ testes এর মত দুটো oval structure দেখা যায়। কিন্তু এতেই এত নিশ্চিত হওয়ার কিছু নাই। কারণ এখন আবার দুটো নতুন সম্ভাবনা তৈরি হয়!
সম্ভাবনা 1: এটি male বাবুর undescended testes
সম্ভাবনা 2: এটি female বাবুর ovaries
সম্ভাবনা 2 মাথায় রেখে রোগীর urethral orifice আছে কিনা খুঁজে দেখতে হবে। usg করে দেখতে হবে atrophied uterus আছে কিনা। আরো নিশ্চিত হতে laparoscopic biopsy করে inguinal area তে থাকা oval structure থেকে tissue নিয়ে দেখতে হবে সেগুলো testes না ovaries.
histology তে যদি ovarian tissue পাওয়া যায় তবে ঘটনাটি হবে এমন, বাবুটি phenotypically male হলেও genotypically female. আরো নিশ্চিত হতে karyotyping করে দেখতে হবে।
আর যদি এমনটিই হয় তবে সমস্যাটি বেশ জটিল! কারণ,
genotypically male বাবুর Adrenal tumor হলে তার external genitalia গুলোর পরিবর্তন হলেও সে male ই থাকবে।
কিন্তু genotypically female বাবুর Adrenal tumor হলে তার external genitalia গুলোর এমন পরিবর্তন হবে যে সে phenotypically female এর পরিবর্তে male এ রূপ নিবে! female clitoris এর virilization হয়ে clitoromegaly হয়ে তৈরি হবে হুবুহু male penis এর মত একটি ambiguous genitalia.
ভিতরে মেয়ে কিন্তু বাইরে দেখতে ছেলে - এই জটিল অবস্থাটি হল intersex disorder of sexual development (DSD).
বাবুটির genotype female, মেয়ে হিসেবে বেঁচে থাকাটাই তার নিয়ম, কিন্তু নিয়তি অন্যরকম। সমাজ তার বাহ্যিক male রূপ দেখে অভ্যস্ত, কিন্তু সে যখন puberty তে পৌছাবে, তখন তার ভিতরে থাকা ovaries থেকে তৈরি হবে oestrogen progesterone - এতে তার মানসিকতা female এর দিকে যাবে। সব মিলিয়ে তার জীবনটা অনিশ্চিত। আর চিকিৎসক হিসেবে আপনার চিকিৎসাও তাই দুটো পথে বিভক্ত হওয়ার সম্ভাবনা তৈরি হবে! যেমন,
প্রথমত, আপনি তার এতসব ঘটনার মূল কারণ adrenal tumor operation করলেন, hormone supplement দিলেন। এবার রূপ পরিবর্তনের পালা! রোগটি Adrenal tumor বা CAH (congenital adrenal hyperplasia) সে যেটাই হোক, দুটোর চিকিৎসা এখন প্রায় একই।
চিকিৎসা 1: female এই বাবুটিকে তার সমাজ male হিসেবে দেখে অভ্যস্ত। তাই সিদ্ধান্ত হল, সে genotypically female হলেও তার penis like virilized genitalia preserve করে - remove করা হবে existing atrophied uterus & ovary, breast tissue থাকলে সেগুলো remove করা হবে, তার শূন্য scrotum এ দেয়া হবে prosthetic testes. অর্থাৎ এক কথায় female কে দেয়া হবে পুরোদস্তুর male রূপ। কিন্তু infertile male.
চিকিৎসা 2: ঘটনা উল্টোও হতে পারে, এবং সেটাই হয়তো বেশি যৌক্তিক এবং সহজও বটে। virilized penis remove করা হবে, reconstruction করা হবে vagina, excess hair remove করতে হবে, এতে female বাবুটি female ই থাকবে। এরাও অধিকাংশ infertile female হয়, খুব অল্প কিছু ক্ষেত্রে fertile হতে পারে।
genetically female এই বাবুটিকে আরো female রূপ দেয়া হবে, না রূপ দেয়া হবে male এ সেই সিদ্ধান্ত হুট করে নেয়া কঠিন। তবে যত অল্প বয়সে এ সিদ্ধান্ত নেয়া যায় ততই ভাল - ছোট থেকেই একটি নির্দিষ্ট genetic পরিচয়ে সমাজে সে বড় হবে, hormonal treatment গুলো তাকে তখন সেভাবেই দেয়া যাবে - প্রতিরোধ করা যাবে কিছু irreversible changes. বাবুটির বয়স ৫ না হয়ে যদি ১৫ হয়, অর্থাৎ বয়স বেশি বাড়লে treatment plan অনেকটাই নির্ভর করবে তার personal choice & social acceptance এর উপর।
ডা. কাওসার