#হাবিজাবি_২৪৮
ভদ্রমহিলার বয়স ৫৫ হবে। ওনার সমস্যা হল low back pain, ব্যথা ডান পায়ের হাঁটু পর্যন্ত নামে। গরুতে গুঁতো দিয়েছিলো, পড়ে গেছিলেন। তারপর থেকেই ব্যথাটা বেশি। mechanical low back pain, হতে পারে lumber spondylosis ও। তার আবার HTN আছে। এছাড়া তার শরীর দূর্বল লাগে, অল্পতে ক্লান্তি আস, মাথা ব্যথা করে।
general examination এর এক পর্যায়ে হাত দুটো দেখতে যেয়ে দেখি বাম হাতে short 4th & 5th finger, ডান হাতে short 5th finger. (Pic 1).
বাম হাত মুঠো করতে বললে দেখা যায়, তার knuckle (head of metacarpal) গুলোর মধ্যে 4th finger এর knuckle area depressed - short 4th metacarpal. এটাকে বলে Archibald sign.
সাধারণত আমাদের nail এর length is greater than width, কিন্তু তার thumb nail এর width is greater than length! আর এর কারণ হল shortening of distal phalanx of thumb. একে বলে murderer's thumb or potter's thumb.
lower limb examination এর সময় পায়ের অবস্থাও ঠিক হাতের মত! দুই পায়েই short 4th toe - কারণ হয়তো short 4th metatarsal. (Pic 2)
short metacarpal বা metatarsal. হতে পারে unilateral বা bilateral.
রোগীর এমন skeletal abnormality দেখে একটি rare disease এর কথা মাথায় আসে যা প্রতি ৩ লক্ষ মানুষে মাত্র ১জনে মাত্র পাওয়া যায়, আর সেটি হল Albright's hereditary osteodystrophy, বা পরিচিত নামে এটি হল Psedohypoparathyroidism Type 1a.
Psedohypoparathyroidism এই জন্য বলা হয় - রোগীর PTH লেভেল কম থাকে না, কিন্তু low Ca ও high Po4 দেখে মনে হবে তার hypoparathyroidism আছে। আসলে PTH নর্মাল বা বেশি থাকে, কিন্তু PTH যে receptor এর সাথে bind করে Ca বাড়ায় ও Po4 কমায় - সেই receptors are insensitive to PTH. আর এর ফলে PTH নর্মাল থাকলেও কাজ করতে পারে না।
এই বংশগত রোগটি X linked dominant. অর্থাৎ মহিলা ও পুরুষ উভয়েরই হতে পারে।
মহিলাদের (XX) দুটো X chromosome থাকায় তাদের একটি X chromosome এ defect থাকলেও, ভাল X chromosome টি কিছুটা ব্যাকআপ দিতে পারে, তাই তাদের complications কম হয়।
কিন্তু পুরুষদের (XY) একটি X chromosome থাকায় complications বেশি হয়। এমনকি, psudohyparathyroidism পুরুষ বাচ্চা গর্ভাবস্থায় মারা যেতে পারে।
এই মহিলার কোন বাচ্চা মারা যাওয়ার ঘটনা নেই। কিন্তু তার এক ভাই খুব ছোট বেলায় মারা গিয়েছে, কেন কিভাবে মারা গিয়েছিলো সেটার বিস্তারিত তার মনে নেই।
যেহেতু রোগটি dominant, সেহেতু 50% বাচ্চা sufferer হবে এবং বাকি 50% normal হবে। dominant disease এর কোন carrier state নাই। (Pic 3)
মহিলার একটি ছেলে, একটি মেয়ে। মহিলার ছেলে ও মেয়ের ঘরের নাতি তার সাথেই ছিল। তাদের হাত পা দেখলাম, তাদের কারোই visible কোন skeletal abnormality নাই। জিজ্ঞেস করলাম মহিলার মেয়ের আছে কিনা - নাই। অর্থাৎ এভাবেই এই মহিলার মাধ্যমেই সমাপ্তি ঘটলো তাদের বংশের এই বংশানুক্রমিক রোগ। মহিলার আরো বাচ্চা হলে তাদের হয়তো এই রোগ থাকতে পারতো, তখন তাদের থেকে হয়তো রোগটি যেত তাদের ছেলেমেয়ের মধ্যে।
Albright's hereditary osteodystrophy এর অপর নাম Psedohypoparathyroidism Type 1a - যেখানে skeletal abnormality থাকে।
কিন্তু যদি skeletal abnormality না থাকে; শুধুমাত্র Ca, PO4 এর biochemical abnormality থাকে; তখন তাকে বলে Psedohypoparathyroidism Type 1b.
এই রোগীর skeletal abnormality খালি চোখে পেলাম। radiological evidence দেখার জন্য এক পায়ের একটি A/P view X-ray দিলাম - short 4th metatarsal. (Pic 4)
biochemical abnormality আছে কিনা দেখার জন্য আপাতত available test হিসেবে Ca লেভেল চেক করলাম - কম। রোগের সাথে মিলে গেল।
এরপর, Plan এ থাকলো PO4 ও PTH লেভেল চেক করা।
এসব রোগীর অনেকেরই HTN থাকে। তার একটি কারণ হতে পারে তাদের PO4 লেভেল বেশি থাকা - যা Ca এর সাথে যুক্ত হয়ে Calcium phosphate তৈরি হয়ে smooth muscle এ জমা হয় - calcification হয় - যেমন arterial wall এ জমা হয় - এতে arterial stiffness ডেভেলপ করে - HTN হয়।
bone formation এর পাশাপাশি, neurological ও muscular activity maintain করতেও যেহেতু Ca এর প্রয়োজন তাই তাদের hypocalcemia related অন্যান্য symptoms ডেভেলপ করতে পারে।
চিকিৎসা?
এই রোগের চিকিৎসা হল Vitamin D ও Calcium supplement.
বাজারে বিভিন্ন Vitamin D ও Calcium combination পাওয়া যায়। যার অধিকাংশই Cholecalciferol (D3 - skin এ তৈরি হয়), যা পরে Liver এ যেয়ে Calcidiol এ রূপান্তর হয়, এবং শেষে Kidney তে যেয়ে active form of Vit D অর্থাৎ Calcitriol এ রূপান্তর হয়।
Calcidiol থেকে Calcitriol রূপান্তরে সাহায্য করে PTH. আর এই রোগে যেহেতু রোগীর receptors are insensitive to PTH, তাই উত্তম হল Cholecalciferol এর পরিবর্তে active form of Vit D Calcitriol প্রেসক্রাইভ করা - CKD রোগীদের যেমন দিই।
Calcitriol দিলে আর একটি লাভ হল, Ca এর পাশাপাশি Calcitriol ও negative feedback হিসেবে কাজ করে - নিয়ন্ত্রণ করে PTH secretion.
রোগীর যদি severe hypocalcemia থাকে, সাথে features of hypocalcemia যেমন: Tetany, hypocalcemia related long QT, etc থাকে তবে এমন acute condition এ oral Calcium এর পরিবর্তে IV Calcium দিয়ে Calcium deficiency correction করতে হবে।
ধন্যবাদ লেখাটি পড়ার জন্য।
আমার প্রিয় বন্ধু, মেধাবী চিকিৎসক Dr. Mahmudul Islam Talukder দিপু মানসম্পন্ন ও সহজবোধ্য মেডিসিনের কয়েকটি বই লিখেছে - Master The Medicine, Easy Endocrinology. পড়ে দেখবেন আশা করি।
ডা. কাওসার
ঢামেক, কে-৬৫
